Estudios realizados

Importancia del perfil psicológico para la rehabilitación de la elongación ósea de las extremidades inferiores en la Acondroplasia M. A. GONZÁLEZ VIEJO* y M. I. HERNÁNDEZ MORCUENDE** *Servicio de Rehabilitación. **Psicóloga Clínica. Hospital Universitario German Trias i Pujol. Badalona (Barcelona). Resumen.—Se han estudiado las características psicológicas de 19 niños diagnosticados de acondroplasia, con una edad media de 10 años y un rango entre siete y 12 años, pendientes de someterse a un alargamiento quirúrgico óseo de sus extremidades, comparándolos con 19 controles normales, elegidos al azar en una población escolar de las mismas características, con el objetivo de conocer las posibles diferencias psicológicas existentes entre ambos grupos. En los niños acondroplásicos se analizó el perfil psicológico mediante cuestionarios, como el Child Behavior Checklist de Achenbach y el Test evaluativo multifactorial de adaptación infantil (TAMAI), mediante pruebas proyectivas, como el House-Tree-Person, Familia real, Familia L. Cormann, Pata Negra y el dibujo de su autoimagen y a través de una entrevista semiestructurada con los padres, donde se recogió información sobre pautas de sociabilidad, relación y afectividad. Finalmente se valoró el cociente intelectual (CI) a través del Weschler Intelligence Scale Children-Revised y se obtuvo información adicional sobre el rendimiento y comportamiento escolar a través de un informe ofrecido por el colegio. En el grupo control se realizaron las mismas pruebas,menos el CI que se dedujo de las notas escolares. La media del CI estaba dentro de los límites de la normalidad en el grupo con acondroplasia, pero en ellos se ha observado que son más inseguros, dependientes, introvertidos, retraídos, con baja autoestima y tendencia a la tiranización que el grupo control. Esto puede influir en el proceso de rehabilitación de la elongación ósea de sus extremidades, para corregir su hipometría simétrica. Palabras clave: Infancia. Acondroplasia. Perfil psicológico. Cociente intelectual. Rehabilitación. INTRODUCCIÓN Las personas de baja talla, pero sobre todo los acondroplásicos, se desenvuelven con dificultad en su entorno debido al acortamiento rizomélico de sus extremidades. La hipometría de las extremidades en la acondroplasia es una deficiencia que provoca una discapacidad y que dificulta el proceso de socialización e integración en el ambiente laboral (1, 2). Nos encontramos, entonces, ante una minusvalía, que es la expresión social —familiar, escolar, lúdica y laboral— de su discapacidad. Existe el deseo, por parte de las familias y de los pacientes, de adquirir una talla que les permita mayor autonomía e integración social. Ante el aumento de las demandas de los familiares y de los propios sujetos con acondroplasia para que se realicen intervenciones, que permitan normalizar la talla, se han mejorado las técnicas quirúrgicas y han aparecido un número mayor de facultativos interesados en realizarlas. Las complicaciones que aparecen durante el proceso de elongación (3) y las complicaciones que se presentan posteriormente a la finalización (4, 5), a veces en forma de discapacidad e incremento de la minusvalía, el coste elevado de las intervenciones, y el largo proceso de rehabilitación hacen necesario un equipo multidisciplinario formado por pediatras, médicos rehabilitadores, cirujanos ortopédicos y psicólogos que permita un abordaje integral del problema (6), contemplando todos los aspectos de esta patología. Hemos de tener en cuenta que uno de los objetivos fundamentales es lograr una mejora funcional de los pacientes y no siempre la cirugía que posibilita la elongación puede conseguirlo. A veces serán necesarias intervenciones añadidas, de tal forma que la esté- tica quede en un segundo plano; porque la funcionalidad y la estética, aunque no son términos antagónicos en ocasiones sí son divergentes. El objetivo de este estudio ha sido conocer las posibles diferencias psicológicas entre un grupo de población con acondroplasia y uno de población normal, para poder ofertar a la familia y al paciente actuaciones que disminuyan o reduzcan las diferencias previsibles, previamente al acto quirúrgico de elongación ósea para que faciliten el proceso de rehabilitación. SUJETOS Y MÉTODO La investigación se llevó a cabo con 19 niños diagnosticados de acondroplasia, que formaron parte del grupo experimental. Todos estaban pendientes de una intervención quirúrgica para alargamiento óseo en un período inferior a un año. Tenían una edad media de 10 años y un rango entre siete a 12 años. Había siete niñas y 12 niños. La distribución por edades de dicho grupo experimental Para establecer un grupo control se recurrió a una población escolar, escogida al azar dentro de un colectivo de niños que cursaban el mismo nivel acadé- mico que los pacientes (4.º y 5.º de EGB), pertenecientes a un colegio privado de la misma zona. Este grupo constaba del mismo número de niños con la misma distribución por edad y sexo que el grupo experimental. Todos los datos del grupo experimental fueron recogidos a través de una entrevista semiestructurada a los padres, donde se obtuvo información sobre las pautas de sociabilidad, relación y afectividad, y a través del cuestionario Child Behavior Checklist (CBC) de Achenbach, diseñado para ser cumplimentado por los padres y evaluar la percepción que éstos tienen de la conducta de sus hijos acerca de las habilidades sociales y/o de posibles problemas de conducta como depresión, agresividad, retraimiento social, quejas somáticas, esquizoide-obsesivo, hiperactividad o delincuencia. Se obtuvo información adicional sobre el rendimiento y el comportamiento escolar a través de un informe ofrecido por el colegio. A todos los niños se les realizó un estudio psicoló- gico individual que constaba de varias pruebas. Se utilizaron, a nivel proyectivo, el House-Tree-Person (HTP), Familia L. Cormann, Familia real, Pata Negra y el dibujo de autoimagen, de los cuales se extraían las características de personalidad de cada niño. También se administró el test evaluativo multifactorial de adaptación infantil (TAMAI), que evalúa las diferentes áreas de adaptación (personal, social y familiar), así como las actitudes educadoras de los padres. Por último se utilizó la escala de inteligencia para niños revisada, Weschler Intelligence Scale Children (WISC-R), para determinar el cociente intelectual (CI). En el grupo control se utilizaron las notas obtenidas en el curso como indicador del CI. Aunque sabemos que estrictamente no es un factor de absoluta fiabilidad, nos hemos visto obligados a realizar esta abstracción ante la imposibilidad de realizar la prueba WISC-R a este grupo. También se les realizó un estudio psicológico, mediante pruebas proyectivas a través del HTP, Familia L. Cormann, Familia real, Pata Negra y el dibujo de su autoimagen, así como el cuestionario TAMAI. Para encontrar diferencias entre los grupos nos centramos en una serie de características psicológicas, que pretendíamos describir como variables diferenciadoras y que pudieran comparar los dos grupos estudiados. Se estudiaron las siguientes variables: ansiedad, inseguridad, dependencia, sentimiento de culpa, tiranización, sentimientos de baja autoestima, introversión, tristeza, impulsividad y agresividad. Se realizó una prueba de regresión logística para predecir la pertenencia de un sujeto a uno de los dos grupos. Sirve para realizar una selección de variables que puedan diferenciar entre niños con baja estatura y con estatura normal en relación a las características de la personalidad. También se realizó un análisis factorial, que permite determinar subconjuntos claramente diferenciados, uno en relación con las variables que están muy relacionadas entre sí, y otro con las que no presenten ninguna relación RESULTADOS Los resultados obtenidos en el análisis factorial permitieron observar la presencia de cuatro factores. En el primer factor se obtuvieron las siguientes variables: baja autoestima, introversión, inseguridad y dependencia con el 32,4%. En el segundo factor se encontraron la impulsividad, agresividad y tiranización con el 15,8%. En el tercer factor estaban el sentimiento de culpa y la tristeza con el 12,8% y, por último, en el cuarto factor la ansiedad con el 9,3%. En los niños acondroplásicos las variables presentes en los factores 1 y 2 mostraban valores muy altos,lo que quiere decir que tienen más baja autoestima, más inseguridad, introversión y dependencia (factor1), y que son más impulsivos, agresivos, tiranos e intolerantes ante la frustración (factor 2). El grupo control mostraba resultados muy elevados en las variablesde los factores 3 y 4, por lo que son niños que tienen más sentimientos de culpa, tristeza (factor 3) y ansiedad (factor 4). LEn las pruebas de autoimagen y en el cuestionario TAMAI se observaba una difícil adaptación personal y social de los niños acondroplásicos, debido a que a esta edad son conscientes de su incapacidad para realizar ciertas actividades. En las pruebas de inteligencia evaluadas mediante el WISC-R, que es una escala de inteligencia de Wechsler revisada para niños, el grupo experimental obtuvo una media de CI de 95,7 que se sitúa dentro de los límites de la normalidad (90-109). Por debajo de la media encontramos un total del 25% de la muestra y por encima tan solo un sujeto Se ha realizado una comparación interescalas de la prueba de Wechsler y se ha comprobado que las puntuaciones del CI verbal son más bajas que las del manipulativo. Las puntuaciones verbales resultaban significativamente inferiores, ya que el 57,5% obtenía un CI inferior al término medio, el 33,4% un resultado medio y el 9,1% un resultado superior a la media. Dicha diferencia puede ser, probablemente, reflejo de la facilitación que tienen en el colegio, ya que las pruebas verbales están muy afectadas por la influencia del bajo rendimiento escolar. A través de las entrevistas con los padres se confirmó que el 57,9% de los mismos afirman llevar a cabo conductas de facilitación a sus hijos y el 73,7% afirman que existe sobreprotección, tanto a nivel familiar como escolar. DISCUSIÓN El modo personal de reacción, la excitabilidad, la receptividad a las sensaciones, la tendencia a la fatiga y la capacidad de recuperación son variaciones interindividuales que vienen dadas por el fenotipo y la personalidad. La personalidad constituye un elemento de diferenciación y se basa en la experiencia de cada individuo y está condicionada por los acontecimientos. En los niños acondroplásicos una parte de la experiencia es similar a la que tienen los sujetos de talla normal, pero hay otra diferente derivada del enfrentamiento a los problemas provocados El temperamento, susceptible de plasticidad, depende tanto de la vitalidad como de las circunstancias del medio. Los niños acondroplásicos tienen plena conciencia de que necesitan ayuda y manifiestan que el entorno físico es incómodo, cuando no hostil, y que el ambiente limita su autonomía, es decir, tienen una minusvalía y presentan dificultades para el intercambio social, y a medida que crecen las frustraciones son cada vez mayores, especialmente en la vida actual, donde la actividad y la movilidad son valores «en alza», y la complejidad de los medios y dispositivos para obtenerlas les recuerda continuamente las dificultades a las que se enfrentan (7). Los adolescentes necesitan autonomía que les permita socializarse y autoafirmarse y la baja talla plantea problemas a los pacientes acondroplásicos para hacerlo efectivo. Estos tienden a negar la realidad que les angustia, pensando que no pueden modificarla, de forma que observando los dibujos de su autoimagen se aprecia una falta de aceptación (8). Debido a que los niños de talla normal de su edad realizan muchas más actividades, los niños acondroplásicos quedan desplazados del grupo por sus compañeros o por decisión propia, provocando sentimientos de inferioridad y desvalorización, viendo al resto superiores, anhelando ser diferentes, quieren cambiar su aspecto físico y manifiestan un rechazo de su imagen corporal. No debería abordarse ningún programa de elongación ósea en la acondroplasia sin la presencia de un equipo multidisciplinario (6), que tuviera claro el diagnóstico causal de la baja talla y que conociera la talla final esperada, ya que no es admisible iniciar ninguna actuación cuyo resultado fuera conseguir únicamente un enanismo de mayor talla, sino que debería adecuarse la talla al límite bajo de la normalidad. En segundo lugar es necesario que la familia y el paciente conozcan el proceso que va a seguirse en relación con la cirugía para corregir su hipometría, contar con su adhesión al objetivo y al programa, puesto que el tiempo mínimo que llevarán el aparato de distracción para la elongación, es equivalente en meses al número de cm alargados, a los que debe añadirse el tiempo posterior de rehabilitación hasta conseguir una funcionalidad aceptable. No debemos olvidar lo penoso que puede ser este largo proceso, amén de las interferencias que pueden producirse en la socialización y escolarización, según el programa que sigamos. También debemos evaluar el ambiente social, familiar y escolar porque ni éstos pueden interferir en elproceso de elongación, ni la elongación en aquellos. El equipo multidisciplinario debe disponer de cauces de comunicación suficientes con la familia, con el paciente que necesita la elongación y con las asociaciones de pacientes, para que antes del inicio de la cirugía los usuarios dispongan de información suficientemente contrastada que evite frustraciones, a veces por las demandas exageradas y poco realistas (9), otras por la información excesivamente optimista de algunos cirujanos, y también por las complicaciones que pueden presentarse. El acercamiento a la problemática de la acondroplasia es diferente en las sociedades occidentales a ambos lados del Atlántico. Para los médicos europeos lo primordial ha sido durante muchos años el alargamiento, a veces desgraciadamente sin diagnósticos adecuados y con resultados funcionales malos, cuando no catastróficos. Los canadienses y norteamericanos, han puesto el acento en la discapacidad y la minusvalía que provoca esta patología, porque en esas sociedades (10) hay un gran desarrollo legislativo en materia de integración social y laboral de los discapacitados y minusválidos, y no valoran en su justa medida la elongación ósea. Los resultados de la valoración psicológica que hemos efecuado permiten observar un perfil psicoló- gico común en los niños acondroplásicos. Ante la presión y demanda social parecen mostrar una patología en la socialización con timidez, inhibición e introversión y en su faceta personal muestran sentimientos de baja autoestima e inseguridad, que intentan paliar manifestándose más dependientes y regresivos con su entorno más próximo, buscando la facilitación y sobreprotección de la familia y del colegio para sentirse más seguros. Exigen una relación en la que predomina la tiranización, la demanda de atención y una baja tolerancia a la frustración. En una sociedad planteada para individuos que sobrepasan una estatura de 150 cm, los que miden menos de 120 cm tienen que padecer problemas de todo tipo, familiares, escolares y sociales. Situaciones normales de la vida cotidiana, como apretar los pulsadores del ascensor, usar el teléfono público, recoger la consumición de un mostrador, se convierten en hechos imposibles de realizar. Estas personas sufren un rechazo social que les impide desarrollar una vida escolar, laboral (10) o de relación normal (6), con el consiguiente desarrollo de problemas psicológicos graves (11). Dichas situaciones pueden condicionar en los pacientes acondroplásicos una personalidad más insegura, con baja autoestima y dependencia, y provocar dificultades de adaptación, tanto a nivel social como personal. Algunos autores (1, 12) indican que la evolución futura de estos niños puede variar por las circunstancias que los envuelven, las relaciones, los sentimientos y la aceptación y actuaciones de los padres. También parece influir la presencia de otros hermanos, situación que en este estudio no se ha tenido en cuenta y que en otros próximos sería interesante valorar. Los padres y hermanos de un niño acondroplásico acostumbran a tomar dos posturas. Una es la sobreprotección, maximizando el cuidado del niño, llegando incluso a prescindir de sus propias necesidades, lo que se traduce en dependencia al no tener que enfrentarse con los posibles obstáculos. En un ambiente muy protegido, o cuando se agregan trastornos o deformidades concomitantes, el niño puede creer que dispone a su antojo de los demás y exigir cuidados mostrándose débil (8), condicionando así un tipo de personalidad más tirana y dependiente. La otra postura familiar es la negación del problema, que puede llevar a una despreocupación total y a la inhibición de las responsabilidades o a la evasión, dedicando el tiempo a otras actividades. Si en la familia hay otros hermanos que no sean acondroplásicos puede que el niño afecto idealice a éstos y, por tanto, constantemente se infravalore o que aparezcan sentimientos de culpa por ser él causante de problemas. En una familia con hermanos pequeños puede sentirse celoso, poco atendido y mostrarse hostil para pedir atención (8). Como hemos observado, el resultado del CI es normal, aunque las tendencias psicológicas pueden explicar algunas actuaciones y posiblemente estén indicando la diferencia existente entre el CI verbal y el manipulativo, ya que tienden a obtener mejores puntuaciones en pruebas de inteligencia lógica que en aquellas donde el factor escolar tiene influencia La mayoría tiene un nivel inferior al término medio en el CI verbal, mientras que en el CI manipulativo las puntuaciones están más equilibradas. Hay que tener en cuenta que la integración en la escuela puede resultar difícil, especialmente a partir del momento en que se hacen más conscientes de la diferencia de talla con respecto a los demás niños .Éstos pueden preguntarles en exceso e incluso burlarse o desplazarlos, provocando alteraciones emocionales, problemas de comportamiento e, incluso, fobias escolares o que desarrollen mecanismos de compensación y realicen comportamientos para llamar la atención, convirtiéndose en “mascotas” de la clase, pudiendo provocarles angustia y tensión excesiva y producirles graves trastornos de personalidad. Otro hecho importante que puede afectar al rendimiento escolar es la presencia de otitis de repetición, debido a las características anatómicas del cráneo, con el peñasco en posición vertical y el conducto auditivo externo mas corto y rectilíneo Eso termina produciendo problemas de audición que pueden alterar el desarrollo del lenguaje oral con aparición de dislalias. Es necesario, en muchas ocasiones un tratamiento logopédico y si las otitis son muy recidivantes deben ser intervenidos para colocarles un drenaje transtimpánico En otras investigaciones realizadas (10) aparecen como características psicológicas de los niños acondroplásicos los conflictos de inhibición, las dificultades en sus relaciones sociales, el aislamiento y la dependencia, así como un CI también normal (5), aunque hay que indicar que estos sujetos habían sido valorados durante el proceso de rehabilitación, después de la intervención quirúrgica para el alargamiento óseo. Destacamos que a pesar de que para medir las variables psicológicas hemos empleado una escala de medida dicotómica, que limita el tipo y número de técnicas de análisis estadístico, se han usado técnicas que requieren una distribución normal de las variables, ya que nuestras mediciones se ajustan a una distribución binomial, que es una buena aproximación al modelo normal. Remarcamos los resultados de la prueba factorial, donde los factores obtenidos diferencian completamente a los dos grupos de niños. Los factores 1 y 2 están relacionados con los niños acondroplásicos y los 3 y 4 con los niños del grupo control. Llama la atención que esos últimos factores estén tan directamente relacionados con el grupo control, posiblemente la explicación radica en que en éstos aparecen más sentimientos de culpa y ansiedad debido a que existe menos sobreprotección y facilitación, mostrando así una mayor consciencia de sus carencias. La ansiedad más baja en los niños acondroplásicos se debe a una menor presión, a mayor protección familiar y a una baja motivación para realizar las tareas más complicadas. Es necesario recordar que los niños acondroplásicos estudiados están próximos a una intervención quirúrgica para alargamiento óseo. Un buen conocimiento de las características psicológicas ayudará a enfocar psicológicamente estos aspectos, para mejorar el tratamiento posterior a la intervención quirúrgica y conocer la tolerancia al dolor, la frustración, la integración socio-familiar y la actitud ante su problema. Los objetivos del alargamiento para corregir la hipometría son mejorar al individuo desde el punto de vista funcional y estético, lo que contribuirá de forma secundaria a aminor ar o evitar la aparición de trastornos psicológicos. Mejorar la función significa poder realizar actividades fuera del alcance de un individuo de talla muy baja y mejorar la estética significa mejorar la proporcionalidad del enanismo (11). El dolor es uno de los síntomas que normalmente se presentan durante el alargamiento. En ocasiones se acompaña de astenia y anorexia (4, 8, 13), impide un correcto descanso por la noche y, a veces, produce una situación social y familiar difícil que puede provocar problemas psicológicos que precisan psicoterapia ARTÍCULOS SOBRE NEUROFIBROMATOSIS Recientes avances en la investigación de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) Susan M Huson, asesora de genética clínica Hospital Radcliffe Oxford, Reino Unido Artículo del último boletín de la Federación Europea de Asociaciones de Neurofibromatosis, traducido por la Dra. Mª Carmen Valero y Pilar Muñoz, asesora genética y Presidenta de la Asociación Española de Neurofibromatosis, respectivamente. Cuando las familias vienen para la revisión a la clínica de Neurofibromatosis en Oxford, dos de las preguntas más frecuentes son: "¿Ha habido algún avance en investigación desde la última vez que vinimos? "¿Habrá alguna vez una cura?...." Desde la clonación del gen en 1990, ha habido un lento y constante aumento de nuestro conocimiento del gen NF1 y de sus funciones. Sin embargo, hasta hace un par de años, no ha habido ningún avance que pareciera plausible ser trasladado a la clínica en un futuro previsible. En este artículo, revisaré algunos de estos acontecimientos. El artículo está basado en las presentaciones ofrecidas en el reciente encuentro Europeo de NF en Turku (agradezco a nuestros amigos finlandeses la maravillosa estancia que nos organizaron) y en recientes artículos publicados en revistas científicas, que yo considero que son importantes. Está fuera de la incumbencia del artículo mencionar a cada persona implicada en la investigación y les pido disculpas por ello. La investigación puede dividirse en dos principales áreas: a) Experimentos de ciencia básica realizados en los laboratorios de todo el mundo. Generalmente, estos experimentos no son inmediatamente trasladables en cambios en los cuidados clínicos, pero son fundamentos esenciales para las mejoras en el futuro. b) Estudios clínicos. Estos pueden tener implicaciones inmediatas en los cuidados del paciente o pueden destacar la necesidad de un trabajo adicional en éste área. ¿Qué novedades hay en los experimentos de ciencia básica? Desde la clonación del gen en 1990, las principales preguntas que los científicos han estado tratando de resolver son: ¿Cuál es la función del gen NF1 en una situación normal? y ¿qué va mal en el caso de la NF1? Comparando la NF1 con otras enfermedades genéticas, ¿Qué hace que la NF1 tenga esa extrema variabilidad y que puedan ocurrir tantas cosas? A pesar de este enorme reto, ahora los científicos tienen un firme entendimiento de la función del gen NF1 y de cómo se originan algunas de sus diferentes características. Modelos de ratón. El mayor avance en los últimos años ha sido el desarrollo de un modelo de ratón para la NF1. Este trabajo ha tenido lugar en numerosos laboratorios, pero particularmente en el del Dr. Parada en Tejas (Estados Unidos), el del Dr. Giovani en París (Francia) y el del Dr. Jacks en Boston (Estados Unidos). Gracias a su duro trabajo, ahora tenemos un modelo donde pueden ser estudiadas en detalle las características individuales de la NF1. El mayor progreso ha sido realizado en el estudio del desarrollo de los neurofibromas. Vistos al microscopio, los neurofibromas están formados por varios tipos celulares. Siempre sospechamos que el tipo celular más importante en la formación del neurofibroma era la célula de Schwann (células que forman una cubierta alrededor de los nervios) y algunos grupos demostraron definitivamente esta sospecha en el 2000. Lo que se ha demostrado ahora es que una célula de Schwann "anormal" no es capaz de causar un neurofibroma por sí sola. La célula de Schwann anormal debe estar en contacto con otras células en donde el gen NF1 no está trabajando correctamente. Uno de los tipos celulares crítico son los llamados mastocitos. Hace más de dos décadas, el Dr. Riccardi sugirió que los mastocitos podrían ser importantes, pero en aquella época no había forma de probar su hipótesis. Los neurofibromas no se desarrollan a no ser que la célula de Schwann, con ninguna copia del gen NF1 trabajando correctamente, entre en contacto con los mastocitos que tienen una copia del gen NF1 mutada. Por consiguiente, los científicos en Estados Unidos, están ahora buscando las vías para prevenir la interacción entre los mastocitos y las células de Schwann y están esperanzados en parar el desarrollo de los neurofibromas. Los modelos de ratón son muy importantes, porque los científicos ahora trasladan inmediatamente los resultados a los llamados "ensayos pre-clínicos". De este modo, pueden observar si al dar al ratón una droga que afecta la función de los mastocitos, se detiene el desarrollo de los neurofibromas. Test genético para la NF1. Un área de la investigación en el laboratorio que está teniendo actualmente impacto en la clínica ha sido la mejora en nuestra habilidad para detectar las mutaciones (errores de escritura) en el gen NF1. Dos laboratorios que han estado muy implicados en este área han sido el de la Dra. Messiaen en Bélgica (que ahora se ha trasladado a trabajar con el Profesor Korf en Birmigham, Alabama, Estados Unidos) y el de la Dra. Upadhyaya en Cardiff, Gales, Reino Unido. Lo que hace que la búsqueda de mutaciones en el gen NF1 sea difícil es el hecho de que el gen es muy grande, si lo comparamos con otros genes causantes de enfermedades y que las mutaciones son diferentes en cada familia. En algunas enfermedades como por ejemplo la enfermedad de Huntington, el análisis de mutaciones es sencillo, porque la enfermedad está causada en todas las familias por el mismo tipo de mutación. En la actualidad hay disponibles nuevas técnicas para detectar mutaciones. Esto significa que, en un buen laboratorio, las mutaciones pueden ser encontradas en más del 90% de los pacientes de NF1. El análisis de mutaciones está empezando a ser introducido en la rutina del cuidado del paciente. En muchas personas con un diagnóstico clínico certero el test genético es innecesario. Sin embargo, si tenemos pacientes que presentan una sintomatología inusual, el test genético es una herramienta que estamos empleando actualmente para decidir si el paciente tiene o no NF1. Hasta que el test genético no sea capaz de detectar la mutación en cada uno de los pacientes con NF1, personalmente pienso que el empleo de este test debería estar limitado a aquellos centros que son, además, expertos en la clínica de NF1. Por ejemplo, yo tuve un paciente que me remitieron a Oxford colegas de otro centro que solicitaban el test genético de las dos Neurofibromatosis, NF1 y NF2. Una vez que evalué al paciente, era obvio que tenía NF2. Las mejoras en el análisis de mutaciones son importantes para aquellos pacientes que están considerando un diagnóstico prenatal de NF1. Hasta ahora, el único test genético disponible de forma rutinaria se realizaba en familias con más de una persona afectada de NF1. Sin embargo, una mejora en la detección de mutaciones significa que ahora nosotros podemos considerar ofertar diagnóstico prenatal a personas que son el primer caso de NF1 en la familia. Debe señalarse que la realización de estos tests puede durar varios meses y, por ello, es importante que las personas soliciten el consejo genético antes de que se planteen formar su propia familia, de este modo, todo lo descrito anteriormente podrá realizarse cuando estén embarazadas. Avances en la clínica Un mayor número de clínicas de NF1. Una de las cosas más sorprendentes en el encuentro de Turku, fue comprobar cuántos centros estaban representados. En muchos países europeos ahora hay varias clínicas de neurofibromatosis, a menudo trabajando en colaboración con los científicos en los laboratorios. Esto no sólo es importante para los cuidados clínicos, también lo es para la investigación. Algunas de las manifestaciones de la NF1 ocurren bastante infrecuentemente y sólo empezaremos a entenderlas si hay un cierto número de centros trabajando juntos. El Dr. Viskochil, de Utah (Estados Unidos), nos ofreció un buen ejemplo de ello al presentar su trabajo sobre los problemas óseos que ocurren en la NF1. Han formado un consorcio de centros ortopédicos que tratan el problema óseo referido como pseudoartrosis tibial. Identificando las personas que pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Como la NF1 es tan variable, uno de los mayores retos para los clínicos es identificar qué pacientes pueden tener riesgo de padecer una NF1 más severa. Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen". Estos pacientes han perdido una de las copias del gen completamente y además han perdido otros genes próximos. Debido a ello, parece que las personas con estas deleciones tienen un mayor riesgo de desarrollar más neurofibromas, neurofibromas en sitios particularmente difíciles (por ejemplo, al comienzo de la columna) y aquellos neurofibromas internos pueden tener un mayor riesgo de llegar a ser cancerosos. Debe señalarse que no todos los pacientes con deleción desarrollan estas severas complicaciones. Sin embargo, algunos doctores piensan que es importante identificar a los pacientes con deleción y así poder ofrecerles un seguimiento mayor. En Turku escuchamos al Dr. Legius, de Lovaina (Bélgica), exponer su trabajo en este área. Los médicos con experiencia en NF1, a menudo pueden identificar a niños que probablemente tengan deleción. Ello se debe a que estos niños frecuentemente tienen un ligero aumento de problemas en el desarrollo y en el aprendizaje frente a lo normal en la NF1. También pueden presentarse otras manifestaciones corporales específicas que pueden sugerir que el paciente pudiera tener una deleción. Nosotros actualmente, si pensamos que un paciente manifiesta cualquiera de estos síntomas, nuestra práctica en Oxford es preguntar al laboratorio de la Dra. Upadhayaya para que teste la presencia o no de deleción. Problemas de comportamiento en la NF1. En los niños con NF1, probablemente el problema más frecuente ocurre en el área del aprendizaje y el comportamiento. En los dos últimos años, se han publicado varios estudios muy útiles en la comprensión de este área. El Dr. Legius y sus colaboradores, en Lovaina, y el grupo del Dr. Mautner en Alemania han publicado importantes estudios. El grupo del Dr. Mautner ha confirmado que los niños con NF1 presentan con mayor frecuencia el Síndrome de Déficit de Atención con HiperActividad, SDAHA (en inglés Attention Deficit Hyperactivity Disorder, ADHD). Es importante el reconocimiento temprano de este hecho, ya que puede ser tratado con medicación. Estos estudios han cambiado mi práctica en Oxford; ahora, tengo un umbral mucho menor a la hora de remitir un paciente a la consulta de psiquiatría y de psicología. Ensayos para el tratamiento de Neurofibromas plexiformes. Después de las dificultades de aprendizaje y comportamiento, la complicación más frecuente en la NF1 son los neurofibromas plexiformes. Las buenas noticias en este área son que, en la actualidad, en Estados Unidos se están llevando a cabo varios ensayos con diferentes drogas para ver si se puede controlar el crecimiento de los neurofibromas plexiformes. No estoy enterada de si alguna de estas drogas ha presentado resultados particularmente prometedores. ¡Es importante recordar que hace 10 años no había demasiados estudios en marcha! Tan pronto como haya una droga con resultados prometedores, se comenzarán ensayos similares en Europa. En resumen, la investigación de la neurofibromatosis está aumentando. Uno de los logros del Congreso Europeo de NF es el hecho de reunir a científicos, profesionales de la salud y familias de afectados. Es importante para los pacientes de NF1 y sus familias decir a los profesionales de la salud cuáles son, para ellos, los principales temas de la enfermedad y como piensan que pueden mejorarse los cuidados médicos.